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近日，網(wǎng)傳一西安交通大學(xué)附屬第二醫(yī)院兒科神經(jīng)康復(fù)病區(qū)住院收費票據(jù)顯示，一名1歲幼女從今年8月17日開始，住院4天直到8月21日，花費55萬元。9月3日，有媒體稱在致電西安交大二附院小兒內(nèi)科后，得到“可能是小兒內(nèi)科收治的脊髓性肌萎縮癥患兒”（SMA）的答復(fù)。同時，該院宣傳部也向媒體表示，已關(guān)注到相關(guān)輿情，“屆時會給一個準(zhǔn)確的回答”。

9月4日下午，“西安交大二附院”在其公眾號上發(fā)布科普文章《警惕！兩歲以下嬰幼兒“頭號罕見遺傳病殺手”，致殘、致死率高》，提到一個SMA患兒案例稱，在家屬簽署知情同意后，使用了由國家藥品監(jiān)督管理局引進(jìn)美國研發(fā)的“全球首個精準(zhǔn)靶向治療SMA的藥物諾西那生鈉”。文章還表示，在藥物使用方面，公立醫(yī)院實行藥品零加成。

文章如下：

2月前，不滿2歲的小花（匿名）因四肢無力，運動落后，慕名來到西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院兒童病院求診。兒童病院神經(jīng)專業(yè)專家團(tuán)隊對小花進(jìn)行了基因診斷，最終確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA），該病系罕見的遺傳性疾病，若不積極治療，小花將逐漸出現(xiàn)多系統(tǒng)的功能損害，最終會出現(xiàn)呼吸衰竭，隨時有生命終止的可能！

SMA對交大二附院兒童病院來說并不陌生，作為“中國SMA診治中心聯(lián)盟”首批成員單位，也是西北五省唯一一家兒童SMA診療中心，目前已累積了多名SMA患兒治療經(jīng)驗，經(jīng)過治療的患兒臨床癥狀均有明顯改善。據(jù)全國著名兒童神經(jīng)疾病專家，西安交大二附院兒童病院黃紹平教授介紹，SMA是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的罕見疾病。發(fā)病率大約萬分之一。2018年5月，該病被列入國家衛(wèi)生健康委員會等部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》，是排位第二的神經(jīng)肌肉罕見病。嬰幼兒期起病的患兒，很大概率無法活到2歲。因此，SMA也被稱為2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”。其診治需要兒童神經(jīng)專業(yè)、呼吸專業(yè)、骨科/脊柱專業(yè)、康復(fù)專業(yè)、臨床營養(yǎng)專業(yè)等多學(xué)科的綜合管理和評估，最大程度改善患者的生活質(zhì)量。

面對已經(jīng)確診的小花，兒童病院神經(jīng)專業(yè)團(tuán)隊為小花制定了詳細(xì)的治療方案。根據(jù)小花的臨床表現(xiàn)及基因檢查結(jié)果，依據(jù)中華醫(yī)學(xué)會遺傳學(xué)分會遺傳病臨床實踐指南撰寫組發(fā)表的《脊髓性肌萎縮的臨床實踐指南》，小花無藥物使用禁忌癥，因此和家長溝通后，并且簽署知情同意，使用諾西那生鈉為小花進(jìn)行治療。

諾西那生鈉是全球首個精準(zhǔn)靶向治療SMA的藥物，通過提高SMA患者的SMN蛋白水平，改變疾病的進(jìn)程并改善預(yù)后。此藥是由美國研發(fā)，用于治療罕見病脊髓性肌萎縮的特效藥，2019年2月份經(jīng)過國家藥品監(jiān)督管理局引進(jìn)國內(nèi)，當(dāng)年就在西安交大二附院兒童病院SMA診療中心用于臨床治療該病患兒。在藥物使用方面，公立醫(yī)院實行藥品零加成。

依托于西安交大二附院兒童病院建立西北唯一的兒童SMA診療中心，在罕見病治療協(xié)作網(wǎng)的規(guī)范指導(dǎo)下積極開展，承擔(dān)著SMA西北區(qū)域診療中心的工作，擁有高水平的醫(yī)療團(tuán)隊，在診斷、評估、治療與病人溝通方面有著豐富的經(jīng)驗，除了獲得藥物的治療，兒童病院醫(yī)護(hù)技團(tuán)隊還為患兒們提供著持續(xù)的康復(fù)和定期的隨訪。同時，醫(yī)療團(tuán)隊在國家對罕見病關(guān)注、支持下，積極致力于為社會普及此類罕見病的相關(guān)科普知識，加大全社會對兒童罕見病的關(guān)注和支持力度 。