成人免费午夜在线观看,伊人久久精品,一区二区三区精品

復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院供圖，下同

東方網(wǎng)記者沈昊、劉軼琳5月25日?qǐng)?bào)道：雙手的掌紋、耳朵上的折痕，這些看似無關(guān)緊要的信息卻透露著生命的“秘密”！日前，由上海市委網(wǎng)信辦、上海市科技工作黨委聯(lián)合主辦的“策源之力”媒體行走訪上海國(guó)際人類表型組研究院，記者從這里了解到，我國(guó)已在人類表型組基礎(chǔ)科研領(lǐng)域奠定引領(lǐng)優(yōu)勢(shì)，目前已取得突破性進(jìn)展并達(dá)成四個(gè)“全球第一”。

我國(guó)率先系統(tǒng)提出發(fā)起人類表型組大科學(xué)計(jì)劃構(gòu)想

表型是生物體的生物特征，表型組是指生物體從胚胎發(fā)育到成長(zhǎng)、衰老、死亡過程中所有宏觀與微觀生物學(xué)性狀的集合，是基因與環(huán)境以及二者互作的產(chǎn)物。現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)的核心問題之一是破解宏觀表型（例如健康與疾?。┑奈⒂^機(jī)制。早在2015年，以復(fù)旦大學(xué)金力院士為代表的中國(guó)科學(xué)界率先系統(tǒng)提出了發(fā)起人類表型組大科學(xué)計(jì)劃的構(gòu)想。

人類表型組是人類基因組之后生命科學(xué)研究的又一戰(zhàn)略制高點(diǎn)和原始創(chuàng)新源。人類表型組國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃通過對(duì)大規(guī)模人群隊(duì)列開展跨尺度、全周期的全景精密測(cè)量與數(shù)據(jù)系統(tǒng)解析貫穿和破解基因-環(huán)境-表型之間以及宏觀-微觀表型之間的關(guān)聯(lián)與調(diào)控機(jī)制，為生物醫(yī)學(xué)繪制新一代“人類表型組導(dǎo)航圖”，最終幫助實(shí)現(xiàn)對(duì)疾病與健康的精準(zhǔn)干預(yù)。

據(jù)復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院副院長(zhǎng)陶韡爍介紹，2018年7月，金力院士，美國(guó)四院院士、中科院外籍院士、拉斯克獎(jiǎng)獲得者胡德 （Leroy Hood）院士，英國(guó)尼克爾森院士三位科學(xué)家在上海舉辦的第二屆國(guó)際人類表型組研討會(huì)上正式發(fā)起成立“國(guó)際人類表型組研究協(xié)作組（IHIPC）”，獲得全球14個(gè)國(guó)家18位頂尖科學(xué)家作為創(chuàng)始理事的積極響應(yīng)并加入?yún)f(xié)作組。

而這標(biāo)志著國(guó)際科學(xué)界實(shí)質(zhì)性啟動(dòng)人類表型組國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃的先期探索，進(jìn)一步奠定了我國(guó)在組織國(guó)際人類表型組計(jì)劃中的引領(lǐng)力與話語權(quán)。目前，IHIPC已擴(kuò)大至20個(gè)國(guó)家23個(gè)機(jī)構(gòu)或團(tuán)隊(duì)，其中14個(gè)為各國(guó)院士團(tuán)隊(duì)。同時(shí)，“中國(guó)人類表型組研究協(xié)作組”（HPCC）也在會(huì)議期間正式成立。截至2023年底，中國(guó)協(xié)作組已有137名協(xié)作委員，其中38位院士；協(xié)作單位91家，其中49 家高?？蒲性核?8家三甲醫(yī)院、4家國(guó)內(nèi)知名企業(yè)。

在人類表型組基礎(chǔ)科研領(lǐng)域奠定引領(lǐng)優(yōu)勢(shì)

據(jù)了解，在國(guó)家和上海市支持下，復(fù)旦大學(xué)等國(guó)內(nèi)頂尖科學(xué)團(tuán)隊(duì)以發(fā)起“大科學(xué)計(jì)劃”、推動(dòng)“創(chuàng)新策源”和“范式變革”為使命，采用“分布式協(xié)同、工程化推進(jìn)”新模式加快推進(jìn)人類表型組大科學(xué)計(jì)劃的各項(xiàng)先導(dǎo)研究，目前已取得突破性進(jìn)展并達(dá)成四個(gè)“全球第一”。

一是建成全球首個(gè)跨尺度多維度人類表型精密測(cè)量平臺(tái)并建立全套 SOP體系；二是完成全球首個(gè)每人測(cè)量 2.4萬個(gè)表型的健康人群表型精密測(cè)量千人核心隊(duì)列，采集超過1400人；三是繪制全球首版人類表型組導(dǎo)航圖，發(fā)現(xiàn)150余萬個(gè)表型間強(qiáng)關(guān)聯(lián)；四是研發(fā)全球首個(gè)多組學(xué)標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)“中華家系一號(hào)”，并獲頒8個(gè)國(guó)家一級(jí)標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)認(rèn)證，相關(guān)產(chǎn)品已被歐洲 EATRIS大科學(xué)設(shè)施引進(jìn)并使用。

數(shù)據(jù)系統(tǒng)是開展和推進(jìn)人類表型組計(jì)劃的關(guān)鍵基礎(chǔ)。目前，金力院士團(tuán)隊(duì)已經(jīng)形成1個(gè)表型組自然人群核心隊(duì)列和8個(gè)專項(xiàng)隊(duì)列的深度表型組數(shù)據(jù)集，數(shù)據(jù)總量超過4PB。其中，專項(xiàng)隊(duì)列包括了早發(fā)冠心病、高原習(xí)服、中老年人群衰老、兒童先心病、原創(chuàng)降糖藥臨床試驗(yàn)、兒童難治性癲癇、不同膳食模式營(yíng)養(yǎng)干預(yù)等8個(gè)針對(duì)特定人群和特定研究目的深度表型組隊(duì)列。