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界面新聞記者 | 楊舒鴻吉

人類如何從胚胎發(fā)育成長，又因何患疾病、衰老、死亡？

近年來，國際生命科學界對被譽為“人體大數據”人類表型組愈加關注。“人類表型組”已被視為后基因組時代的新科學制高點，其研究成果將推動生命科學進入新的發(fā)展階段。

所謂“人類表型組計劃”就是全面、系統(tǒng)地測量和研究人類各種可測量的生理、生化和行為特征，借助先進的測量技術和大數據分析方法，探討這些表型與人類健康、疾病及其遺傳的關系。

以復旦大學為代表的中國科學界，自2014年起就開始在“測一切之可測”的理念指導下，積極籌備并引領國際科學界共同發(fā)起“人類表型組國際大科學計劃”。經過多年努力，這一國際大科學計劃已經進入了快速推進階段。

5月22日上午，由上海市委網信辦、上海市科技工作黨委聯(lián)合主辦的“策源之力”媒體行走訪上海國際人類表型組研究院和張江復旦國際創(chuàng)新中心。界面新聞獲悉，在該創(chuàng)新中心，我國已組織1000多組人類表型數據的系統(tǒng)采集。因此產生的大數據將對疾病治療、健康管理等領域產生重大影響。

為什么有約36%的東亞人喝酒會臉紅？

復旦大學人類表型組研究院副院長陶韡爍解釋稱，表型組研究發(fā)現(xiàn)，宏觀表型為喝酒臉紅，背后的原因就是微觀表型乙醛脫氫酶2的失活，而對于精準健康的管理意義在于“喝酒臉紅”的人群易患食道癌、高血壓等疾病，并且對舌下含服硝酸甘油不敏感。

普通人中有一種現(xiàn)象叫“斷掌”，即手掌紋路橫貫整個掌心。表型組大數據研究顯示，斷掌（即手掌紋路橫貫整個掌心）與唐氏綜合征（21-三體綜合征）之間存在一定的關聯(lián)。

這一關聯(lián)就源自人類表型組研究過程中一個大數據。

2022年，中科院上海營養(yǎng)與健康研究所汪思佳研究員團隊，愛丁堡大學Denis Headon教授團隊和中科院院士、復旦大學校長、人類表型組研究院院長金力教授團隊聯(lián)合國內外十余家科研機構，在國際頂尖期刊《細胞》（Cell）雜志發(fā)表論文《肢體發(fā)育基因構成人類指紋花紋差異的基礎》。

圖片來源：上海國際人類表型組研究院和張江復旦國際創(chuàng)新中心

該論文首次發(fā)現(xiàn)與指紋相關的基因顯著富集在肢體發(fā)育與形成的相關通路而非皮膚發(fā)育相關通路，明確了人類肢體發(fā)育相關基因，在指紋花紋表型的形成中發(fā)揮了關鍵作用。這一關鍵發(fā)現(xiàn)，為膚紋與人體其它表型，尤其是疾病易感性的關聯(lián)研究提供了重要理論基礎，有望成為解析宏觀與微觀表型關聯(lián)的經典范例。

團隊還尋找了美國、英國、澳大利亞的多家合作伙伴，對全球范圍內已有的東亞血統(tǒng)隊列和歐洲血統(tǒng)隊列，超過23,000個個體進行大規(guī)模薈萃分析，分析了幾百萬個遺傳點位，識別出43個與人類指紋花紋相關的遺傳基因座，105個顯著基因。

這一研究將為表型與疾病的關聯(lián)研究提供重要理論基礎，有助于繪就生命科學研究的下一代“導航圖”。

記者在該創(chuàng)新中心看到，共有9大類相關表型數據采集，“可以理解為一場最為復雜的身體體檢?！比祟惐硇徒M計劃人體精密測量中心主任、復旦大學人類表型組研究院教授羅競春說，“中心全年無休對志愿者進行表型組數據采集。”

當前生命科學研究主要集中在基因組和分子水平，而人類表型組研究則能夠實現(xiàn)從微觀到宏觀的全方位認知，為構建全新的生命科學范式提供重要支撐。

經過多年的共同努力，我國人類表型組國際大科學計劃在多個關鍵領域取得了重要進展。

金力院士團隊建成了全球首個跨尺度多維度人類表型精密測量平臺，能夠對個體從分子到生理、行為等多層面的表型特征進行全面精準測量，為后續(xù)研究奠定了堅實基礎。

金力院士團隊開發(fā)了全球首個人類表型組數據處理云平臺，并繪制了全球首張人類表型組參比導航圖譜，為后續(xù)大規(guī)模表型數據的采集、整合與分析提供了關鍵支撐。

圖片來源：圖片來源：上海國際人類表型組研究院和張江復旦國際創(chuàng)新中心

此外，在國際規(guī)范和標準制定方面取得重要突破。在復旦大學等團隊的推動下，相關國際標準如”基因組信息學-高通量基因表達數據可靠性評估”等已經正式發(fā)布，為人類表型組數據的可靠性和應用奠定了基礎。

全球表型組研究有望使用“上海標準”。

通過IHPC和HPCC兩大協(xié)作組的建立，來自20個國家的23位頂級科學家聚集在一起，共同推動人類表型組計劃的實施。同時，上海國際人類表型組研究院團隊還牽頭成立了“一帶一路”人類表型組聯(lián)合研究中心，拓展了國際合作的廣度和深度。

人類表型組研究成果將為精準醫(yī)療提供新的突破口。通過全面測量和分析個體的生理、生化和行為特征，人類表型組研究能夠更精確地預測個體的健康風險和疾病傾向，為個性化診療和健康管理提供科學依據。這將使得醫(yī)療服務向更加精準、個體化的方向發(fā)展，提高醫(yī)療效果，降低醫(yī)療成本。陶韡爍說。