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日前，東南亞基因組計(jì)劃宣布構(gòu)建了目前最完整的東南亞人群基因組變異數(shù)據(jù)集—SEA3K，全球人群基因組研究填上了“最后一塊拼圖”。就相關(guān)問(wèn)題，觀察者網(wǎng)科普作者岑少宇對(duì)話了復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院人類(lèi)學(xué)系青年研究員王軻。

觀察者網(wǎng)：東南亞基因組計(jì)劃是人類(lèi)基因組研究的一大進(jìn)展，對(duì)于分析人類(lèi)的演化過(guò)程，也有很重要的意義。但長(zhǎng)期以來(lái)，一些人批評(píng)分子生物學(xué)方法比較的位點(diǎn)太少，那么如今的基因組計(jì)劃，是否早已解決了這一質(zhì)疑？

王軻：如今的基因組計(jì)劃運(yùn)用二代和三代測(cè)序技術(shù)，實(shí)現(xiàn)了對(duì)全基因組全面覆蓋，位點(diǎn)太少的質(zhì)疑可以打消了。

與高通量測(cè)序技術(shù)同時(shí)發(fā)展的，還有一整套生物信息學(xué)工具和方法，用于分析、比較人類(lèi)的諸多基因。所利用的原理包括用生物信息學(xué)工具識(shí)別基因里的變異位點(diǎn)，再將個(gè)人或群體的變異位點(diǎn)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，比如計(jì)算頻率、估算群體間相似度與差異。還可以通過(guò)對(duì)變異位點(diǎn)進(jìn)行功能注釋?zhuān)M(jìn)而推斷這些變異是否影響一些基因功能、疾病等等。

觀察者網(wǎng)：還有人不斷宣傳稱(chēng)，分子生物學(xué)基于“分子鐘”的假設(shè)，需要設(shè)置DNA變異速率恒定、所有變異都會(huì)保留等“不靠譜”的前提，但這些質(zhì)疑，是不是出自某種誤解？例如變異速率恒定問(wèn)題，“嚴(yán)格分子鐘”已經(jīng)是老黃歷，“松散分子鐘”“隨機(jī)本地分子鐘”等就允許速率差異甚至局部變化。那么東南亞基因組計(jì)劃是不是已超越了這些常見(jiàn)的“刻舟求劍”的質(zhì)疑？

王軻：東南亞基因組計(jì)劃中所用的全基因組推測(cè)方法(PSMC)基于經(jīng)典的溯祖理論，其理論框架本身就假設(shè)有些遺傳譜系會(huì)因?yàn)檫z傳漂變的緣故在進(jìn)化中消失，并非有人所稱(chēng)的變異都會(huì)保留等“不靠譜”的前提。

群體遺傳學(xué)的經(jīng)典假設(shè)模型認(rèn)為，群體有效產(chǎn)生后代的大小是有限的，在基因代代相傳過(guò)程中，基因位點(diǎn)能否傳遞給下一代具有隨機(jī)性，在演化中有些位點(diǎn)會(huì)隨機(jī)丟失，這就是遺傳漂變?？繑?shù)學(xué)推導(dǎo)可以證明，它們必然會(huì)在有限群體中隨機(jī)消失，而不是做的一個(gè)假設(shè)。

基因譜系消失的概率也可以依據(jù)群體的有效大小，結(jié)合一些數(shù)學(xué)公式來(lái)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)建模計(jì)算。例如假設(shè)當(dāng)代人群體有效大小Ne，那么其中兩個(gè)基因譜系源自同一祖先的概率是1/2Ne，找不到共同祖先的概率是1-1/2Ne。立足當(dāng)代這個(gè)時(shí)間倒推，每一代其實(shí)都是這樣子，有一些基因譜系具有共同祖先譜系，而另外一些沒(méi)有，隨著一代一代這樣向上溯源，我們每一代的譜系數(shù)量在減少。由于遺傳漂變中基因信息傳遞的隨機(jī)性，每一代都有基因譜系在消失。

觀察者網(wǎng)：Y染色體能夠體現(xiàn)父系的變化，而線粒體可以體現(xiàn)母系的變化，所以一直都很受關(guān)注，之前就有論文探討過(guò)東南亞地區(qū)的Y染色體。但對(duì)于Y染色體、線粒體等測(cè)序結(jié)果的解讀，包括時(shí)間先后等，為何往往會(huì)有差異？

王軻：這涉及剛才提到的突變速率問(wèn)題。一般來(lái)說(shuō)，學(xué)界認(rèn)為Y染色體、線粒體以及常染色體中的突變速率是不同的，基于不同數(shù)據(jù)所推斷的演化速率因此也可能存在區(qū)別。鑒于突變速率是我們做出演化先后順序推斷所用到的基本假設(shè)，所以在用不同類(lèi)型基因信息估算時(shí)可能確有一些差異。

基于單一視角的論斷可能會(huì)忽略人類(lèi)/生物演化的復(fù)雜性，將復(fù)雜多維度的生命演化旅程過(guò)度簡(jiǎn)化為單一的分類(lèi)學(xué)。還是呼吁大家辯證地看待問(wèn)題。

觀察者網(wǎng)：在與人類(lèi)演化相關(guān)的問(wèn)題上，具體而言，東南亞基因組計(jì)劃首次在東南亞土著人群中發(fā)現(xiàn)了丹尼索瓦人多次基因滲入的遺跡。請(qǐng)問(wèn)丹尼索瓦人和現(xiàn)代智人有什么聯(lián)系？近些年國(guó)內(nèi)還產(chǎn)生了“連續(xù)進(jìn)化附帶雜交”的理論，有的人會(huì)把1-3萬(wàn)年前的山頂洞人納入其中，以及約70萬(wàn)-20萬(wàn)年前的北京人，甚至包括更早的約170萬(wàn)年前的元謀人，這些有沒(méi)有DNA證據(jù)？

王軻：丹尼索瓦人是我們現(xiàn)代人類(lèi)的近親，我們同屬于人屬，并共同生活過(guò)很長(zhǎng)一段時(shí)間，沒(méi)有生殖隔離，和我們?nèi)祟?lèi)之間有過(guò)混血兒。這些有充分的DNA證據(jù)。

中國(guó)最早的有分子DNA證據(jù)的古人是4萬(wàn)年前的田園洞人，對(duì)于“連續(xù)進(jìn)化附帶雜交”理論中所依據(jù)的更早時(shí)間的化石，尚未有古DNA數(shù)據(jù)。

東南亞人群基因組計(jì)劃一期SEA3K的主要發(fā)現(xiàn)，右上即丹尼索瓦人基因滲入的示意 《自然》雜志

觀察者網(wǎng)：之前確實(shí)有論文稱(chēng)，4萬(wàn)年前的田園洞人具有明確的東亞人基因，但被一些人在宣傳“現(xiàn)代中國(guó)人起源于本土”時(shí)拿來(lái)做證據(jù)，這是否靠譜？

王軻：4萬(wàn)年前的田園洞人與現(xiàn)代東亞人有較近的遺傳關(guān)系，但并非直接的遺傳祖先。

在田園洞人古DNA研究中，同時(shí)也報(bào)道了這個(gè)個(gè)體與一個(gè)比利時(shí)3.5萬(wàn)年前個(gè)體也有一些共有基因，但這只能說(shuō)明早期亞歐人之間有復(fù)雜的遺傳交流歷史。人的全基因組序列有32億個(gè)堿基對(duì)，將部分共享的遺傳位點(diǎn)作為證據(jù)并不具備說(shuō)服力。

就像剛才所說(shuō)，我們目前沒(méi)有更早的DNA數(shù)據(jù)，來(lái)檢驗(yàn)東亞直立人和現(xiàn)代東亞人之間的基因連續(xù)性，但古人類(lèi)學(xué)家對(duì)于元謀人、山頂洞人等的骨骼形態(tài)有更多研究。元謀人是直立人，他們生活的時(shí)期通常被認(rèn)為早于我們現(xiàn)代人類(lèi)生活的時(shí)期，可能有一段時(shí)間的重疊。古人類(lèi)學(xué)家過(guò)往發(fā)表的工作中認(rèn)為，山頂洞人具備現(xiàn)代人形態(tài)特征,但較現(xiàn)代中國(guó)人具有更多原始性。

觀察者網(wǎng)：確實(shí)在形態(tài)方面，有人總結(jié)過(guò)不少特征，其中之一是“鏟形門(mén)齒”。但去年李輝教授介紹過(guò)，“東亞猿人門(mén)齒的淺淺的鏟槽，與現(xiàn)代中國(guó)人普遍的深深的鏟槽，是完全不同的基因突變?cè)斐傻摹保皷|亞的鏟形門(mén)齒‘流傳有序’恐怕是一種誤讀”。

有些人主張，一兩個(gè)特征也許是巧合，如果面孔扁平、鼻額角較大、鼻梁扁塌、眼眶呈長(zhǎng)方形等特征集中出現(xiàn)，就會(huì)讓“連續(xù)進(jìn)化”的可信度大大提高。那么，這些現(xiàn)象是否真的存在？每一個(gè)都能像“鏟形門(mén)齒”那樣，得到科學(xué)的解釋嗎？

王軻：這個(gè)問(wèn)題其實(shí)問(wèn)到了表型特征出現(xiàn)的原因，以及遺傳因素能在多大程度上解釋表型的形成。