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8月2日，基于家系遺傳信息分析的世界首例PGT-P技術(shù)（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測-多基因?。┰嚬軏雰赫Q生，這也是中國首例PGT-P技術(shù)誕生的試管嬰兒。這個多位男性家族成員患有2型糖尿病的家系，終于迎來了一名健康的男嬰。

世界首例PGT-P試管嬰兒在滬健康誕生。院方 供圖

當(dāng)日，澎湃新聞記者從復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院獲悉，該院黃荷鳳院士團(tuán)隊通過多基因疾病遺傳風(fēng)險評估模型，對胚胎進(jìn)行2型糖尿病的多基因遺傳風(fēng)險評估，選擇2型糖尿病風(fēng)險最低的胚胎進(jìn)行移植，并成功進(jìn)行臨床妊娠。這也是在中國范圍內(nèi)首次使用PGT-P技術(shù)。

多基因遺傳病是指受多對基因控制，同時也受環(huán)境因素的影響的一類遺傳病。常見多基因遺傳病有出生缺陷類（唇腭裂、先天性畸形足、先天性幽門狹窄等）、內(nèi)分泌代謝類（糖尿病、PCOS等）、腫瘤類（家族性腸癌、肺癌等）。

章菲（化名）丈夫患有2型糖尿病，且婚后6年未孕。其丈夫的家族成員，包括父親、兩位大伯，兩位堂兄等多名家屬也患有相同疾病，而且本人和堂兄的發(fā)病年齡都比父輩的提前，需長期口服藥物治療，家族受到疾病困擾已久。其丈夫希望自己的寶寶可以免受家族高發(fā)的2型糖尿病的困擾。

章菲經(jīng)兩輪促排卵，最終有16個胚胎進(jìn)行活檢檢測。團(tuán)隊對胚胎進(jìn)行全基因組檢測和多基因風(fēng)險評分（polygenic risk score，PRS），預(yù)測胚胎遺傳易感風(fēng)險。經(jīng)患者知情同意，選擇染色體整倍體且糖尿病風(fēng)險較低的1號胚胎移植，最終成功妊娠。

黃荷鳳院士與世界首例PGT-P試管嬰兒合影留念。

黃荷鳳院士告訴記者，PGT-P技術(shù)是在輔助生殖過程中，對包含2型糖尿病、冠心病等在內(nèi)的復(fù)雜疾病，通過多基因遺傳風(fēng)險評分方法對胚胎進(jìn)行多基因疾病遺傳風(fēng)險評估，對全精子測序，篩選疾病風(fēng)險最低的胚胎移植，從而實現(xiàn)多基因遺傳病的一級防控。

傳統(tǒng)第三代試管嬰兒針對的是明確由遺傳因素導(dǎo)致的染色體病、單基因遺傳病等，對這些疾病進(jìn)行阻斷。但是多基因疾病無法進(jìn)行阻斷，只能通過計算，優(yōu)選風(fēng)險最低的胚胎進(jìn)行評分，在源頭上對重大的慢病進(jìn)行控制，降低多基因遺傳病的風(fēng)險。

黃荷鳳院士表示，慢病的代表包括心血管疾病，代謝性疾病，腫瘤以及神經(jīng)性疾病。目前高血壓、糖尿病等慢性疾病流行趨勢日益增加，但預(yù)防效果不理想，長期以來患者的健康管理和治療往往帶來沉重負(fù)擔(dān)。PGT-P技術(shù)邁出了糖尿病等多基因遺傳病的源頭防控的第一步，意義重大。

黃荷鳳院士進(jìn)一步表示，接下來，該團(tuán)隊要建立屬于中國人群的基因數(shù)據(jù)庫，通過與基因庫對照，提前預(yù)警、診斷個人慢性病的發(fā)病風(fēng)險，同時，通過多基因分析和評分，還可以優(yōu)化個人的治療策略，使用對基因最敏感的藥物進(jìn)行治療。